Cuando la peculiaridad es peligrosa: 8 millones de mexicanos tienen enfermedades raras

HERMOSILLO, Sonora. En el mundo existen alrededor de seis mil enfermedades raras y se estima que ocho millones de mexicanos viven con alguna de ellas, dio a conocer el neurólogo pediatra, Alejandro Durán de la Re.

De acuerdo con la Ley General de Salud, Las enfermedades raras se definen como aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Por ello, los servicios de salud deben descubrir y reconocer los síntomas en los pacientes con el propósito de progresar en el conocimiento de la enfermedad y dar un mejor diagnóstico de la misma.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el 28 de febrero de cada año y su propósito es reconocer la existencia de estos padecimientos involucrando a los médicos y a la sociedad civil.

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Durán de la Re precisó que en México se conocen 20 enfermedades raras, entre ellas el síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis e hipotiroidismo congénito.

Aunado a esto, si bien algunas enfermedades raras son producto de infecciones bacterianas o virales, alergias e incluso el medio ambiente, la mayoría de las veces la respuesta está en los genes.

Las enfermedades raras pueden ser crónicas y causar discapacidad, a menudo incluso afectan a menores de edad y causan muerte prematura.

La presidenta de la Fundación Peculiares y Extraordinarios, Paola Posada, señaló que un diagnóstico oportuno determina la gravedad del padecimiento y si existe un tratamiento para el mismo.

“En promedio, una familia tarda entre 10 años para llegar a un diagnóstico certero, y una vez que tenemos ese diagnóstico, 80 por ciento de las enfermedades son de origen genético.

La Fundación Peculiares y Extraordinarios busca ayudar a los niños que tienen varios años buscando hacerse un estudio genético que permita dar con el mal lo más acertadamente posible.

Cualquier ayuda es de agradecer, pues debido a la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción, los tratamientos para las enfermedades raras son costosos.

Durán de la Re mencionó que el tamiz neonatal ayuda a detectar oportunamente las enfermedades raras tomando y analizando una muestra de sangre del talón del recién nacido.

El tamiz neonatal comenzó en 1973 y en la década de los 90 se instituyó como política pública a nivel nacional su realización; para 2017 con este procedimiento se estaba en condiciones de detectar seis enfermedades raras.